Actualmente, existe una tendencia creciente de la maternidad tardía en Singapur y en muchos otros países en todo el mundo, ya que un número creciente de mujeres mejor educadas elige posponer el matrimonio y la maternidad en la búsqueda del desarrollo profesional. Sin embargo, existen riesgos elevados de concebir un bebé con anormalidades genéticas (cromosómicas) con el aumento de la edad materna. Dichas anormalidades genéticas generalmente surgen de la falta de una separación adecuada de los cromosomas durante el desarrollo del huevo en mujeres mayores, la más común del síndrome de Down, causado por una copia adicional del cromosoma 21. Además, el aumento de la edad materna también se asocia con riesgos elevados de Síndrome de Edwards (copia adicional del cromosoma 18), síndrome de Patau (copia adicional del cromosoma 13) y el síndrome de Klinefelter (cromosoma X adicional – 47, xxy).
Entre estos, solo los bebés con síndromes de Down y Klinefelter generalmente sobreviven hasta la edad adulta. La esperanza de vida del síndrome de Patau es de alrededor de 7-10 días, con un 90% muriendo en el primer año de vida. Del mismo modo, la vida útil promedio para el síndrome de Edwards es de 3 días a 2 semanas, con solo un 5% a ten% de los bebés afectados que sobreviven durante más de un año.
El síndrome de Down se caracteriza por una reducción sustancial en la vida útil a aproximadamente 60 años, deterioro severo del desarrollo psychological y físico, junto con una mayor predisposición a ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, diabetes tipo II y enfermedad de Alzheimer (después de los 40 años) . Por el contrario, para el síndrome de Klinefelter (47, XXY), solo hay una ligera reducción en la vida útil en aproximadamente 2 años en comparación con la población masculina regular (46, XY). Aunque las personas con síndrome de Klinefelter generalmente tienen inteligencia regular, sufren de infertilidad y tienen pequeños órganos sexuales masculinos subdesarrollados, coordinación motora pobre y músculos débiles, vello facial y corporal reducido, crecimiento de los senos y baja porte sexual.
En todo el mundo, más del 90% de los fetos del síndrome de Down se abortan rutinariamente al diagnóstico positivo mediante pruebas prenatales. Actualmente, este es un tema muy controvertido y muy debatido, como lo demuestran algunos casos recientes de la corte de alto perfil. En los Estados Unidos, un fallo de la corte de apelación confirmó la ley estatal de Ohio que prohíbe el aborto de fetos del síndrome de Down. En Gran Bretaña, se escucha una revisión de la ley de aborto relacionada con el síndrome de Down en el Tribunal Superior después de una campaña vigorosa por parte de grupos pro-vida. En la India, un precedente authorized fue establecido en 2020 por un fallo histórico de la Corte Suprema que permitió el aborto de un feto de 25 semanas diagnosticado con síndrome de Down; Mientras que anteriormente, el aborto se permitía solo para fetos de menos de 20 semanas de edad (Komal Hilwale versus el estado de Maharashtra).
Sin lugar a dudas, las mejoras continuas en la precisión de la tecnología de detección prenatal ahora presentan opciones morales difíciles para los futuros padres que enfrentan un diagnóstico positivo, que tienen que sopesar el pesado peaje financiero, emocional y físico de elevar un niño del síndrome de Down, con su conciencia, así como su conciencia. como creencias personales y religiosas sobre el aborto. Por un lado, hay derecho a la vida del niño no nacido y el respeto por la dignidad de las personas discapacitadas. Por otro lado, existen graves preocupaciones sobre la felicidad y la calidad de vida para el niño y ellos mismos, junto con el persistente temor de que no pudieran hacer frente a la pesada carga de criar a un niño con necesidades especiales. Además, también hay riesgos para la salud psychological, física y reproductiva del paciente a considerar, al abortar un feto diagnosticado con síndrome de Down u otras anormalidades genéticas.
Para las mujeres mayores que se someten a un tratamiento de reproducción asistida, existe una forma de evitar este atolladero de abortos mediante la detección genética de los embriones de FIV antes de transferir al útero, un procedimiento conocido como prueba genética preimplantación: aneuploidía (PGT-A) o detección genética de preimplantación (PGS) . Por lo tanto, la pregunta pertinente que surge para las mujeres mayores que se someten a un tratamiento de reproducción asistida es si vale la pena y rentable utilizar PGT-A para la detección y excluir embriones genéticamente anormales, en comparación con las técnicas de prueba prenatales estándar que son mucho más baratas. Para tomar una decisión informada, los pacientes deben comparar cuidadosamente PGT-A con técnicas de prueba prenatales estándar, como pruebas prenatales no invasivas (NIPT) y ultrasonido.
En specific, se les debe recomendar que piensen cuidadosamente en el aspecto de costo-beneficio de PGT-A (PGS) que puede aumentar el costo del tratamiento con FIV hasta en un 50%. Por el contrario, las pruebas prenatales estándar para el síndrome de Down y otros defectos genéticos son mucho más baratas, aunque los riesgos de necesitar considerar abortar un feto genéticamente anormal. Dado el resultado incierto y los altos costos del tratamiento con FIV, puede ser preferible que algunos pacientes con fondos limitados reduzcan los costos al no hacer PGT-A, a fin de ahorrar dinero para futuros intentos de tratamiento de FIV. Después de todo, generalmente se necesita más de un intento para lograr el éxito reproductivo, y sería agotador financieramente hacer PGT-A para cada ciclo de tratamiento de FIV.
Según las estadísticas médicas publicadas, los riesgos de concebir un feto genéticamente irregular para mujeres de 30 años, alrededor de 37 a 39 años, están aproximadamente dentro del rango de 0.8% a 1.2%. A los 40 años, el riesgo de anormalidades genéticas aumenta a aproximadamente 1,5%, y luego a alrededor del 4,8% a los 45 años. Por lo tanto, durante casi todo el lapso de la vida reproductiva de una mujer, los riesgos de anormalidades genéticas son de hecho relativamente bajos, a menos del 5%. En última instancia, depende de los pacientes con recursos financieros limitados decidir si vale la pena correr un riesgo calculado de evitar PGT-A de gran costo, obtener más disparos en la FIV.
Por lo tanto, sería altamente ineficiente de costos utilizar PGT-A costoso para todas las mujeres mayores que se someten a FIV, dado que los riesgos de anomalías genéticas no exceden el 5% para casi toda la vida reproductiva femenina (20 a forty five años). En specific, la incidencia de anormalidades genéticas es típicamente inferior al 1.5% para las mujeres menores de 40 años, por lo que utilizar PGT-A sería superfluo más del 98.5% del tiempo.
Además, los pacientes deben tener cuidado de que PGT-A sea propenso al diagnóstico erróneo falso positivo, lo que lleva a descartar algunos de sus embriones viables que de otro modo pueden dar lugar a nacimientos saludables. Esto se debe a que las células de muestra PGT-A solo de la capa de embrión exterior (trofectodermo) que genera la placenta y el cordón umbilical, que no es representativo de la capa de embrión interna (masa celular interna) que da lugar al bebé mismo. Los embriones mosaicos que contienen una mezcla de células genéticamente normales y anormales han demostrado la capacidad de autocorregir y dar lugar a nacimientos sanos. Recientemente, PGT-A presentó una demanda de acción colectiva contra PGT-A que condujo a descartar sus embriones viables y la consiguiente pérdida de posibilidades en la paternidad. Otra nota de precaución es que en 2019, un gran ensayo clínico internacional de múltiples centros múltiples que involucra a más de 600 pacientes en los Estados Unidos, Canadá, Reino Unido y Australia, no informó mejoras significativas en las tasas de embarazo de PGT-A, a pesar de utilizar las últimas próximas. Ensayo de secuenciación de generación para pruebas de aneuploidía.
En conclusión, aunque PGT-A puede eludir el trauma emocional y los riesgos para la salud de abortar un feto genéticamente anormal para las mujeres mayores que se someten a FIV, los pacientes deben considerar cuidadosamente el aspecto de costo-beneficio, dados los altos costos del procedimiento y sus diversos riesgos y desventajas. Es responsabilidad de la autoridad de salud relevante garantizar que los pacientes tomen una decisión informada, a través de un asesoramiento adecuado y riguroso sobre la rentabilidad y los riesgos de utilizar PGT-A para prevenir el síndrome de Down y otras anormalidades genéticas en las madres mayores, así como. promulgar salvaguardas estrictas para prevenir tácticas de advertising and marketing agresivas por clínicas privadas de fertilidad que exageren riesgos y exploten el miedo de los pacientes a las anormalidades genéticas.
Dr. Alexis Heng Boon Chin (Profesor Asociado, Universidad de Pekín, China)
Biografía: El Dr. Alexis Heng Boon Chin es un nativo de Singapur que trabaja como profesor asociado en la Universidad de Pekín, China. Había trabajado previamente en el campo de la investigación de FIV en Singapur.
Referencias:
http://www.healiofchildren.com/ef/edwards-syndrome.html
https://medlineplus.gov/genetics/situation/trisomy-13/
https://www.menshealthforum.org.uk/klinefelters-syndrome-faqs
https://sg.theasianparent.com/raising-a-child-with-dowdow-syndrome-in-singapore
https://version.cnn.com/2021/04/13/politics/ohio-down-syndrome-aborter-law/index.html
https://www.bbc.com/information/uk-england-56982646
https://lexforti.com/legal-news/aborter-dodot-syndrome-children/
https://www.channelnewsasia.com/information/parliament/movies/march/rahayu-mahzam-on-pre-implantation-genetic-screening-14313308#:~:textual content=apercent20pilotpercent20studypercent20onpercent20pre %20Tuesdaypercent20 (marzopercent202).
https://www.straitstimes.com/singapore/well being/criteria-set-for-ivf-embryo-screening-trial
https://www.fertilityiq.com/pgs-embryo-genetic-screening/costs-of-pgs
https://www.focusonreproduction.eu/article/news-in-reproduction-eanuploidy-screening
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